CRI-DU-CHAT SÍNDROME
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| SINDROME DE CRI DU CHAT |
¿Qué es el Síndrome de Cri-du-Chat ?
¿Cómo se contrae Cri-du-Chat síndrome de Down?
Una supresión es causada por una rotura en la molécula de ADN que constituye un cromosoma. En la mayoría de casos, la rotura se produce mientras el cromosoma de la célula de esperma o huevo (el gameto masculino o femenino) se está desarrollando. Cuando este gameto es fecundado, el niño desarrollará cri-du-chat síndrome. El padre, sin embargo, no tiene la ruptura de cualquier otras células del cuerpo y no tienen el síndrome. De hecho, la ruptura suele ser un evento tan raro que es muy poco probable que suceda de nuevo si el padre tiene otro hijo.
Es posible que un niño hereda un cromosoma roto de un padre que también tenía la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de Cri-du-Chat síndrome de Down?
\Los bebés con cri-du-chat suelen ser pequeñas al nacer, y pueden tener problemas respiratorios. A menudo, la laringe no se desarrolla correctamente, lo que hace que la firma como un gato grito.
Las personas que tienen cri-du-chat tienen características muy distintivas. Ellos pueden tener una cabeza pequeña (microcefalia), una cara extraordinariamente redondo, una barbilla pequeña, ojos ampliamente establecidos, los pliegues de la piel sobre los ojos, y un pequeño puente de la nariz.
Varios problemas se producen en el interior del cuerpo, también. Un pequeño número de niños con defectos cardíacos, problemas musculares o esqueléticos, problemas de audición o de la vista, o el tono muscular. A medida que crecen, las personas con cri-du-chat suelen tener dificultad para caminar y hablar correctamente. Pueden tener problemas de comportamiento (como la hiperactividad o la agresión) y retraso mental severo. Si hay defectos importantes de órganos u otras condiciones médicas críticas existir, la esperanza de vida es normal.
¿Cómo los médicos a diagnosticar cri-du-chat síndrome de Down?
Los médicos a menudo identificar cri-du-chat felina grito del recién nacido. Otros signos son microcefalia, tono muscular deficiente y retraso mental.
También es posible comprobar la cri-du-chat (y otros abnormalitites cromosómicas) mientras el bebé está todavía en el vientre de su madre. O bien puede probar una pequeña muestra de tejido desde fuera del saco donde se desarrolla el bebé (muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)), o pueden probar una muestra del líquido amniótico (amniocentesis).
¿Cómo se cri-du-chat síndrome tratado?
Aunque no existe un tratamiento real para la cri-du-chat síndrome, los niños con el trastorno puede ir a través de la terapia para mejorar sus habilidades de lenguaje, habilidades motoras, y para ayudarles a desarrollar con la mayor normalidad posible.
Datos interesantes sobre cri-du-chat síndrome
El genetista Jerome Lejeune identificó cri-du-chat síndrome en 1963. También descubrió la anomalía genética que causa el síndrome de Down.
Cri-du-chat es uno de los síndromes más comunes provocadas por una deleción cromosómica. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 50.000 bebés.
En 80 por ciento de los casos, el cromosoma que lleva la supresión viene de esperma del padre en lugar de huevo de la madre.
Cuando deleciones ocurren durante la formación de un óvulo o el espermatozoide, es causada por la recombinación desigual durante la meiosis. La recombinación ocurre normalmente entre los pares de cromosomas durante la meiosis cuando están alineados en la placa de metafase. Si los pares de cromosomas no se alinean correctamente, o si se rompe el cromosoma no se reparan adecuadamente, la estructura de los cromosomas puede ser alterado. Cuando la recombinación desigual se produce en esta localización en el cromosoma 5, que provoca cri-du-chat síndrome.
1- Introducción
-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
2- Diagnóstico
-Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
2- Características
-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.
3- Evolución
-El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.
-De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
-A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.
Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:
1º-La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.
2º-De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.
3º-De la respuesta del niño. Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.
-Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.
-A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.
Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.
-Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc...
-En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.
-Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
4- El Comportamiento
-Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos, fotografías, etc...).
5- Orientaciones para la intervención
-Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.
1-Intervención con la familia:
-Aceptación y comprensión del problema.
-Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
-Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
-Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.
2-Intervención psicológica y educativa con el niño:
-A nivel conductual puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar las conductas disruptivas (agresividad hacia otros, autolesiones, etc...). Estas técnicas (reforzamiento, extinción, moldeamiento, etc...) deberán adecuarse al nivel y características del niño, por tanto, serán también personalizadas. Como parte del tratamiento los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar éstas estrategias. En el caso de que las manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el propio niño u otros se valorará la posibilidad por un psiquiatra de introducir la medicación pertinente.
-También se deberá intervenir para establecer pautas y hábitos de autonomía como la alimentación, higiene, etc... El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con el síndrome, sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente cuando sean adultos. Para afrontar este reto, las técnicas de moldeamiento, refuerzo positivo, etc...pueden aportar logros si se utilizan con la perseverancia adecuada y la complicidad del entorno del niño.
-En el terreno psico-educativo la principal área de intervención será la de abordar el Retraso Mentalasociado al síndrome. Éste puede variar de leve a severo, con predominio del moderado. Técnicas de estimulación cognitiva, logopedia, etc..., pueden aportar avances significativos y dentro de las limitaciones de cada caso.
-El juego puede ser utilizado como medio motivador para la realización de las diferentes actividades. Éstas deben estar encaminadas a conseguir el éxito en un nivel creciente de dificultad. Se puede trabajar la atención sostenida mediante juegos visuales en el ordenador y utilizar estímulos auditivos si son bien aceptados por el niño.
-Un objetivo importante es el de asumir un canal comunicativo eficaz con el niño, ello supone un paso importante para la prevención de las conductas disruptivas, ya que el niño consigue comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos, al tiempo que el educador también puede requerirle algunas cosas. Se aconseja (en ausencia de la expresión verbal), la confección de una libreta con imágenes o fotografías (mejor reales que abstractas), para la demanda o identificación de acciones o personas.
6- Asociaciones y enlaces de interés
Video de la Fundación 5p (1ªParte): El síndrome explicado por las familias afectadas.
Video de la Fundación 5p (2ªParte)
¿Necesita más información o ayuda?
Le invitamos a que consulte con un profesional especializado en psicología infantil y adolescente en su zona.
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| CARIOTIPO DEL SINDROME CRI DU CHAT.. DELECION CROMOSOMA 5 |
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| DELECION DE CROMOSOMAS |
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